血中苯丙氨酸的正常值?

张莉莉主治医师 黑龙江省大兴安岭新林区人民医院 普通内科

正常人的苯丙氨酸浓度为1-3毫克每分升,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺失导致病变,氨酸不能转化成酪氨酸,导致苯丙氨酸在体内大量储积并从尿中大量排出,该病属于遗传性疾病

欣铃主治医师 青岛市第五人民医院 普通内科

通常情况下正常值会在1.2到3.4左右,孩子在刚出生的时候,如果到医院做新生儿丙氨酸检测结果身高的话,这项检测结果主要是筛查孩子的智力偏高的话,考虑孩子可能会出现一些智利的疾病的,孩子在出生三天检查,数值已经偏高了,过段时间最好再给孩子做检测一下