足跟血苯丙氨酸正常值?

李江萍主治医师 凭祥市夏石中心卫生院 普通内科

你所说的跟血应该是新生儿跟血筛查,指的是对婴儿出生72小时后采集的跟血进行检查,目前我国足跟血筛查主要为先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿,以甲状腺功能障碍TSH浓度为初筛,结果大于20m / L,再检测血清T4、TSH,确认诊断,对于苯丙酮尿,丙氨酸含量为4mg / dl,是正常参考值的两倍,应复查或静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,如果脚跟血液检查呈阳性,医院会通知你复查,如果确诊,需要及时的治疗干预

熊平安主治医师 阿勒泰地区中医院 普通内科

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,正常值2.8,主要由苯丙氨酸代谢异常引起,是新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或消失,苯丙氨酸不能正常代谢,因此,苯丙氨酸及其代谢物在体内的积累,对神经系统造成不可弥补的损害,主要表现为:儿童智力低下、癫痫、尿失禁等症状