病情描述：我认识的有一个人,我觉得她的四肢都比较细长,而且身高明显的比同龄人要高得多,我之前听说过一种病叫做马凡氏综合症,担心朋友就是,这个病怎么判断呀?
王庆伟主治医师
东平县中医院 普通内科
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,这是一种常染色体显性遗传疾病,它的主要外在表现是四肢细长,双臂的水平手指比身体长度长,双手下垂在膝盖上,上身比下身长,长头畸形,窄脸,高腭弓,大耳朵和低耳朵,胸部、腹部和手臂上有皱纹,有时会看到漏斗胸、鸡胸肉、驼背、脊柱侧凸、脊柱裂等,有时伴有先天性心脏病
2019-12-06
朱子强主治医师
阳谷第二中医院 普通内科
也称为马方综合征,是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织疾病,该疾病的特征是四肢、手指和脚趾细长不对称,明显超过平均身高,伴有心血管系统异常,特别是心脏瓣膜异常和主动脉瘤,这种疾病也可能影响其他器官,包括肺、眼睛、硬脑膜、硬颚等,诊断这种疾病最简单的方法是超声心动图,这对于任何有疑问的人都是可行的,MRI是进一步诊断的必要手段
2019-12-06
