苯丙酮尿症宝宝哭闹么?

符卫锋主治医师 东平县第二中医院 普通内科

苯丙酮尿症,属于罕见病,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质,临床表现轻重不同,皮肤毛发表现:皮肤常干燥,易有湿疹这个毛病和皮肤划痕症,由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)

吴玉琴主治医师 鹤壁市人民医院 普通内科

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤出现,不能治愈,为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤,由于患儿在早期不出现特征,因此,必须借助实验室检测,（一）新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室,其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定