病情描述:好不容易高龄怀上了孩子,但今天拿到早唐筛查报告,化验单上写着唐氏综合征高危,是唐氏综合征是怎么样造成的?孩子还能要吗?我该怎么办?
唐氏综合征发生的机率与孕妇年龄有相密切关系,高龄孕妇的卵子老化是重要原因,早唐筛查的高危结果并不能作为唯一判断的依据,要进行进一步检查,做无创DNA和羊水穿刺的准确率比起唐筛更准确
2019-11-28唐氏综合征是由染色体异常导致,高龄产妇患上唐氏综合征的机率是比较高,但是早唐高风险的,未必宝宝就一定是唐氏儿,唐筛只能判断风险概率,准确性只要60%左右,还需要做进一步的确诊,如无创DNA和羊水穿刺,准确率都可以达到99%以上
2019-11-28唐氏筛查主要是排除胎儿畸形的,如果唐氏筛查有高风险,也就是评估胎儿有畸形的可能,这种情况需要进一步检查,最好是做个无创DNA检测,如果DNA检测是正常的,建议在22周的时候做四维彩超,根据四维彩超的结果综合分析,如果孩子四维彩超正常就没有关系
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