肝豆状核变性怎么确诊?

张世清主治医师 贵阳市第三人民医院 普通内科

要确诊是否有肝豆状核变性,可以做一些实验室检查,比如血清cp,血清铜氧化酶活性测定,微量铜测定,肝肾功能检查等,基本上就可以确诊,另外也可以做一做骨关节的x线检查,神经影像学检查,脑电图检查等一些辅助检查

张晓光主治医师 玉田县第二医院 普通内科

想要确诊自己是否有肝豆状核变性,可以去正规的医院进行检查,比如做血清cp和血清铜氧化酶活性的测定,这是诊断肝豆状核变性最重要的诊断依据,常做的就是血清铜蓝蛋白测定,因为肝豆状核变性是铜代谢紊乱导致的,所以还应该做一做血清铜,尿酮,肝铜,放射性铜等各种微量铜的测定

朱子强主治医师 阳谷第二中医院 普通内科

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化,基底节损害为主的脑变性疾病为特点,诊断主要是根据青少年起病,典型的锥体外系症状,肝病体征,角膜K-F环和阳性家族史诊断的治疗的话主要是保肝降酶,驱铜治疗的

符云辉主治医师 邢台威县社区医院 普通内科

根据你所描述的情况,临床上肝豆状核变性是遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节变性为主的疾病,常表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害等,肝豆状核变性与铜代谢异常有关,与胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和调节基因异常等有关,需要做脑部的MRI检查,再针对性的治疗