病情描述：小孩出生脚底采血苯丙氨酸值2.55，复查一次2.6，现在医院要求再复查一次，下次复查值还是这么高就确诊苯丙酮尿症了吗？
金丽萍主治医师
普通内科
请你提供的数值还不能确认是苯丙酮尿症，即使以后再搞以这个情况也只能是随访，并不做特殊的处理，目前并不确诊的。确诊的值要比这个高。复查之后把结果跟我说一说，我看看该如何处理。
2019-07-20
魏仲恩主治医师
中南湘雅医院 普通内科
苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.
2019-07-20
