检查出是;地贫初筛阳性''严重吗

姚志彬主治医师 青岛市第五人民医院 普通内科

低频初筛仅此而已, 是初步检查,阳性不能确诊地贫。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以明确是否患地贫。 同样, 初筛正常也不能排除地贫,地贫是一种由于人体珠蛋白基因缺失，或点突变所引起的遗传性溶血性疾病，属于基因性疾病，目前对地贫的治疗尚无有效办法，进行婚前基因检查和必要时做产前诊断，是预防地贫患儿出生的重要措施。但今年通过地贫初筛发现的夫妇双方均呈阳性的103对夫妇中，进一步到医院做了基因检查的只有18对，其中已孕6对，只占了当中已孕夫妇的四分之一。