病情描述:一个好朋友的儿子,今年才10岁,最近一段时间,这个孩子病了,被确诊为遗传性共济失调,朋友很闹心,之前没听话所过这种病,小朋友遗传性小脑共济失调怎么办?
1.遗传性小脑性共济失调是共济失调中最多的一种,发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累,遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异,表现为进行性加重的共济失调,步态为醉酒样,
2.用一般的治疗药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力,对症及支持疗法,针灸及康复治疗,
3.遗传性小脑性共济失调是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上,避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育,
迄今对遗传性脊髓小脑共济失调缺乏有效的治疗,预防和阻止神经元死亡或推迟发病年龄的方法,近年来国内外陆续有文献介绍相关的对症治疗,根据最新的发病机制研究成果开展了多种药物的临床试验,并发现了一些潜在的靶性治疗途径.?
2.共济失调是最难以用药物治疗的症状,既往曾用毒扁豆碱,加兰他敏,甲氧苄氨嘧啶和磺胺增效剂磺胺甲基异恶喹等,在部分病人有一定的短期疗效,但是由于存在明显的副作用,难以长期使用.
3.肌肉痛性痉挛和肌肉僵直:镁制剂,奎宁,美金刚可缓解部分症状,对严重的强直痉挛可用巴氯芬,盐酸替扎尼丁或美金刚,常可取得较好的效果.