鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症有药治疗吗

韦华主治医师 乡镇卫生院 普通内科

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症属少见先天性遗传代谢的罕见病，建议使用苯甲酸钠、苯基丁酸钠进行降血氨治疗，注意低蛋白饮食，检测血氨水平变化。
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熊平安主治医师 阿勒泰地区中医院 普通内科

根据你的咨询内容分析，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症有药治疗吗？血氨降不下。这种疾病是比较少见，鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症是尿素循环酶缺陷中最常见的，也是X连锁遗传。于高血氨状况之下，立即限制蛋白质饮食，加强非蛋白质（碳水化合物及脂肪）的热量来源。可以使用苯甲酸钠、苯基丁酸钠、瓜氨酸、血液透析和减少蛋白质摄入等治疗。由于是少见病，大多医院是没有什么治疗经验。建议到正规的三甲医院或是上海、北京的知名医院儿科进一步诊治。

张世清主治医师 贵阳市第三人民医院 普通内科

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症属少见先天性遗传代谢的罕见病，
建议使用苯甲酸钠、苯基丁酸钠进行降血氨治疗，注意低蛋白饮食，检测血氨水平变化