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地贫基因缺失(3.7型)是什么

2017-08-06 男 | 23岁
医生回答(2)
彭含迪主治医师 普通内科

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
您好地贫是一种遗传性慢性溶血性疾病。根据其临床表现,地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病的关键措施,但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。

2017-08-06
李泽主治医师 威宁新区医院 普通内科

每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。重型α地贫是4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,中间型α地贫是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,轻型α地贫仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,静止型α地贫仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。
您的基因型是(-a/aa),仅有一个α基因缺失或缺陷是静止型α地贫,表现为患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

2017-08-06
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