脊髓小脑变性症

熊平安主治医师 阿勒泰地区中医院 普通内科

病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩,变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部,小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性,髓鞘脱失,特别在腰,骶段脊髓更为明显,亦可见到大脑皮质,基底核,丘脑,桥脑基底核等脑干部分核团的变性,

随著医学进步,近年来对于此症患者有突破性的研究进展,有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86, CAG所对应的氨基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡,对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法

金丽萍主治医师 普通内科

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁之前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传,国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21,将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间,同时发现与病毒感染,免疫缺陷,生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚

邓超明主治医师 赤山中心卫生院 普通内科

这属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,可参照以下建议: 　　

1.选择适合自己的工作和生活方式, 尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态; 　　

2.培养运动习惯,选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态; 　　

3.注意饮食生活起居,不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚; 　　

4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情, 　　

5.在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力, 　　

务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力,尽量保持与社会接触,争取生活平衡,同时配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度,

邓超明主治医师 赤山中心卫生院 普通内科

初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等,

中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳等,

晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步等

王庆伟主治医师 东平县中医院 普通内科

脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征,