病情描述：我们夫妇想要孩子,但二次都因胎儿发育不良而流产,第二次流产后听从的指导,把胚胎做了病理检查,病理诊断为:送检绒毛、蜕膜及滋养早细胞部分绒毛水肿、部分绒毛体积很小、滋养细胞变性,又建议我们做染色体检查,不知道做染色体检查的重点项是什么?
符云辉
1.Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关,
2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征,检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体,孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全,
李成希
肌阵挛性小脑协调障碍,神经系统遗传病,重症联合免疫缺陷,男性青春期发育延迟,卵巢恶性中胚叶混合瘤,小儿范科尼综合征,小儿神经纤维瘤病,小儿肾性尿崩症,小儿面部红斑侏儒综合征,小儿精神发育迟缓.胎萎不长,智力减低,阴茎样尿道,阴唇融合,小指单一褶纹,先天性骨发育不良,愚型样睑裂歪曲,耳朵位置低,双掌猿线出现率增加和atd角增大,双乳间距增宽.
2017-01-11
