病情描述：我男朋友22岁上初中的时候发现走路有些晃的高中时还能参加军训（质询了两天就请病假了,但当时还可以站军姿半小时）现在一动不动站立很难只能坚持几分钟走路慢而且有些晃不小心的话容易摔倒弓形足
双手都很没有力气右手初中时和生气拍桌子挫过现在右手三个手指（中指无名指小指）弯曲不借外力不能伸直右手也明显没有左手有力气但是手臂还是挺有力气的
唐建兵主治医师
玉田市第二医院 普通内科
显性遗传性HMSNⅡ型可以出现在不同的年龄组,临床表现和电生理改变在不同病人具有明显的差异〔1〕,可分为4个亚型,HMSNⅡA型的致病基因位于染色体1p35～p36位点〔2〕,发病在老年前期,具有典型的HMSNⅡ型的临床症状,表现为进行性的远端肢体无力和萎缩,症状一般首先从下肢开始,而后发展到上肢,电生理检查发现正中神经传导速度和动作电位波幅下降不明显,下肢腓肠神经的动作电位波幅出现显著下降,HMSNⅡB型的致病基因位于染色体3q位点〔3〕,发病年龄在青年期,表现为对称性双下肢的无力,HMSNⅡC型的致病基因不明确,发病年龄在儿童或青少年期,出现四肢远端的肌无力伴膈肌和吞咽肌麻痹,一般没有感觉障碍〔4〕,HMSNⅡD型的致病基因位于染色体7p14位点〔5〕,临床表现为以上肢为主的远端型肌肉无力,此家族的临床、电生理和病理改变特点和HMSNⅡA型有相似之处,但老年前期发病和四肢同时出现无力在HMSNⅡA型比较少见,
张莉莉主治医师
黑龙江省大兴安岭新林区人民医院 普通内科
临床资料 此家族(图1)的第一代成员情况不详,第二代中2例出现临床症状,其中例1进行了腓肠神经活检,第三代中无临床发病者,其中1例(例2)进行电生理检查发现明显的电生理改变,第四代中也无临床发病者,但病例2的女儿13岁,也出现高弓足和轻度的右腓肠神经传导速度减慢,
2016-04-29
