遗传性高尿酸血症有哪些症状?有哪些预防?

廖元兴主治医师 濮阳市油田总医院 普通内科

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,

陈铁琳主治医师 阜外心血管病医院 普通内科

1、患儿全部是男性,女性为基因携带者,临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等,一般在出生3～4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等,
2、患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等,2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制,
3、全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形,
4、患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加,脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩,