生殖遗传学13号染色体

许若珊主治医师 晋江市中医院 普通内科

生殖遗传学13号染色体是最大的近端着丝粒染色体,携带若干与乳腺癌有关的基因,包括BRCA2和RB1基因,该染色体在慢性B淋巴细胞白血病细胞中经常发生重排,它还包括DAOA基因,该基因与精神分裂症有关,研究人员对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析,发现了633个基因和296个假基因,在比较其他脊椎动物基因组的基础上,大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定,

魏仲恩主治医师 中南湘雅医院 普通内科

关于生殖遗传学13号染色体:
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常, 染色体异常 染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致, 分类:　
⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等, 　 　
⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征（XO）和先天性睾丸发育不全等,