结节性硬化病由什么原因造成的?

韦华主治医师 乡镇卫生院 普通内科

结节性硬化的两个基因都是抑癌基因,功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成；神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。
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李芯蕾主治医师 湖北省中医院花园山院区 普通内科

结节性硬化病的病因是呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，是由于座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。最常见的是皮肤损害，呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。

李江萍主治医师 凭祥市夏石中心卫生院 普通内科

脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。