病情描述：我一个老姑妈命非常苦,好不容易把家庭都弄得不错了,目前又突然患了重病,呼吸不畅,吞咽困难,颈侧区有肿块,声音非常嘶哑,手脚会无缘无帮的抽搐,还伴随着拉肚子,目前已经被医院诊治为甲状腺髓样癌.
高秋凤主治医师
东方中医院 普通内科
1.主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变； 2.RET原癌基因定位于10号染色体长臂，含21个外显子，编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白； 3.目前发现与MTC有关的RET基因突变位点共有约20余个，这些突变可以分别导致胞外区和胞内区蛋白构象的改变.
2015-11-15
