病情描述:15号染色体长臂缺失,核型是,del(15)(q13.1q15.1)这是否angelman综合症
15号染色体长臂缺失,核型是,del(15)(q13.1q15.1是angelman综合症的依据
可能是。可到相关医院进行咨询和指导,以明确诊断
相关的临床症状和体佂没有描述清楚,发育,智力,肌力请描述清楚
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女性患者,5周岁,15号染色体长臂缺失
Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致,本病由母系单基因遗传所致
发生在Y染色体长臂异染色质区及短臂末端的倒位不会引起YRRM1、DYS240基因的缺失,
而Y染色体长臂q11以远部位的缺失则都有YRRM1和DYS240基因的缺失,是造成无精症的原因。