如何预防小儿面肩肱型肌营养不良? 小儿面肩肱型肌营养不良有哪些预防方法?

吴名波主治医师 苏州附属第二医院 普通内科

　　目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。
　　新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。