病情描述:远房表妹现在正是青春年华,但是个头却只有三四岁的小孩身高,看着让人心疼,全家人都很难过,去过各个大医院检查,都说是软骨发育不良引起的,家里没有这个病史啊,在网上也有看到过类似的病例。
软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病,出生时就很明显。发病率是1/25000至1/40000,,而且没有种族和男女性别差别。它主要是未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的,不是遗传病。到目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。