病情描述：孩子出生时6斤6两,身高53厘米,无异常,三个月会翻身,快四个月时头才完全竖起来,八个多月才能坐,九个月才能完全独坐,出牙比较早,四个月出牙,现在快十个月了都十二颗牙了,但不会用牙去咬东西,手指饼只能掰断放嘴里自己扁,现在独坐时间比较长,前后方平衡有,但左右平衡还不行;喜欢站立,不是尖足,全脚掌着地;不会爬,因为手支撑不行,还是肘支撑;不会跳,右上下肢呈阳性,肌张力有些高,但经过住院康复治疗,肌张力大概快降下来了;翻身能从仰卧到俯卧,现在偶尔能从俯卧到仰卧,回翻的意识有;手抓东西时两只手一起动,拇指有些内抠,不会叫妈妈,只会啊呀地喊;食量有些小,消化不太好,大便老是有小颗粒;爱笑,也会笑出声,表情比之前丰富,喜欢听大人唱歌,喜欢看动画片,也喜欢大人和他玩;眼睛大,鼻子棱,耳朵有些大,头有点小,现在头围43厘米,手指正常,小拇指三个骨节,掌纹正常,身高75厘米,院住院时发育评估中,总体发育为四个多月,核磁片子上检查说脑沟有点深,脑回有点大,遗传代谢筛查是阴性,除了在本地看过外,还在北京儿童医院让张五昌、吕俊兰看过,在北京儿童医院智力检测为轻度落后,只有人际交往是59分,其余都在60-80之间,染色体检查结果出来了,看看检查报告,说是染色体异常,核型为嵌合体,r不不确定,今年28岁,教师,我老公29岁,石油工人,他的核型是47,xy,+r[12]/46,xy[8]
您的这个染色体有可能是可以孕育的,按道理说您的精子有一半是正常的,只要有正常的精子就可以怀孕,建议您去医院做详细检查,您可以查查精子的活力,然后吃点微量元素,特别是锌、硒等就可以了,不用过于担心,还有最好您要加强锻炼,戒烟戒酒,保持身体健康很重要,
孩子的情况比较不乐观,检查了20个细胞,其中12个不正常8个正常,这种情况的话不育可能性比较大,康复治疗是有用的,越早介入越好,孩子有酮症酸中毒的表现,您描述他的胃口也不好,这种情况能否健康长大不能确定,另外智力的发育可能会严重迟滞,r不能确定,可以检查一下你们夫妻的核型,如果生育二胎的话,检查你们夫妻的核型是必要的,如果您还想争取一下:康复治疗跟上,越早越好,家庭护理跟上,自己学习如何照顾这样的儿童和让他尽量能够做一些自食其力的事情,
祝孩子健康,