小儿内生软骨瘤综合征

一般实验室检查无特异性改变,组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱,细胞间基质内钙化不良,细胞间有玻璃样软骨,病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内,是为内生软骨瘤,骨的畸形即由此造成,
X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形,骨皮质变薄向四周扩展,其中常有钙化,长管状骨干骺端附近骨干可见圆形或椭圆形透亮区,局部骨干膨胀,骨皮质变薄,从而可发生病理性骨折,瘤体内有斑点状钙化,

软骨营养障碍-血管瘤综合征即Maffucci综合征,又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等,发病多在1～5岁,主要为手足小骨的软骨肿瘤,可发展成软骨肉瘤,软骨发育不全呈进行性,直至青春期,扁平骨很少累及,本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存,