小儿血管角质瘤综合征

童期或青春期起病,最早为6岁,可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭,甚至发生脑血管栓塞,皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜,神经系统症状较多,由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常,自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常,眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响,肾、心、肺、骨关节可出现相应症状,

本病征尚无根治疗法对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解现有用酶补充疗法但效果短暂由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶可使血中脑胺三己糖苷浓度下降故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效地塞米松有助于缓解急性症状某些病例经肾移植治疗不仅氮质血症而且其他症状也有所减轻如感觉异常和皮肤损害的减轻