小儿遗传性慢性进行性肾炎

遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病,至今尚无特效治疗,
1.一般治疗 以对症、控制并发症为主,积极预防继发性尿路感染,防止过度疲劳及剧烈体育运动,遇有感染时,避免应用肾毒性药物,
动物试验表明,严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取,对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助,
2.终末期肾功能衰竭阶段 则依靠透析疗法维持生命,等待肾移植,由于Alport综合征病人体内缺乏基膜抗原,在肾移植后可产生抗GBM的抗体,以致移植肾发生抗GBM肾炎(Goodpasture综合征),故有作者主张对这些病人进行肾移植后,应密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体,至少追踪1年,
3.基因治疗 部分Alport基因已被确定,使下一步基因治疗成为可能,但真正实施基因治疗尚有待时日,

遗传性肾炎又称(AS),属一种家族性慢性进行性肾炎,临床特征以血尿为主,部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征,常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退,现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚,且近10年来随着分子生物学的迅猛发展,对于AS的研究已进入分子水平和基因水平,